Bolile rare: asociațiile stimulează cercetarea

O boală rară se numește după un criteriu: frecvența, care nu depășește unu din 2.000. Chiar și în bolile rare, prevalența variază în limite largi: de la 50 de cazuri la 100.000 pentru toxoplasmoza congenitala într-o singură familie identificată pentru sindromul Banki sau Fried ... bolile rare, în general, afectează mai mult de 3 milioane de pacienți numai în Franța, unul din 20 de persoane. De obicei, originea genetică, aceste patologii sunt cele mai adesea grave, cronice și progresive. În cazul în care apar trei sferturi dintre copii, celălalt sfert apare la vârsta adultă

rare si orfane boli Boli

Unele boli rare beneficiază de o acoperire mass-media. Acesta este cazul trisomiei 21 , autism, cancer mamar familial, miopatii. Dar majoritatea celor 6.000 până la 7.000 de boli rare identificate rămân necunoscute publicului larg, în ceea ce privește comunitatea științifică: atunci vorbim de boli orfane, pentru care nu există tratament și nu există cercetări deloc sau deloc. Asociațiile de pacienți sunt create pentru a elimina aceste patologii de la anonimat și pentru a solicita lansarea de studii științifice. Obiective:. Pentru a realiza o mai bună înțelegere, pentru a îmbunătăți îngrijire și că o zi cura

Primul rol de cercetare Decompartmentalize privind bolile orfane

Studiul Eurordis subliniază: primul rol al asociațiilor pacientii este de a „sparge barierele“ diverse lucrari de cercetare pentru a facilita colaborarea dintre cercetători: „Inițial, căutarea este o lume competitivă decât o lume de cooperare, spune Segolene Ayme, director al Orphanet Dar pentru. pentru a promova cercetarea unei boli rare, chiar mai mult decât pentru oricare altul, este esențial să punem în comun cunoștințele științifice ". Foarte concret, aceasta este ceea ce fac asociațiile, reunind cercetătorii în jurul unui tabel, astfel încât să împărtășească progresul activității lor respective. "O rețea de colaborare este creată numai atunci când o asociație de pacienți are inițiativa de ao iniția", subliniază Ségolène Aymé.

Încurajarea cercetătorilor de a se interesa de boala rară

pentru asociații, pentru a încuraja cercetătorii să se aventureze într-un domeniu de explorare științifică, adesea necunoscut și slab marcat: "Dacă un cercetător este invitat de pacienți, pe care îi întâlnește, atunci el consideră că este dificil din punct de vedere etic să refuză să efectueze cercetări privind această boală ", spune Ségolène Aymé. Despre o boală rară în cazul în care pacienții sunt, prin definiție, mici și diverse simptome, asociații vor contribui la mobilizarea voluntarilor pentru studiile clinice și de a accelera stabilirea profilului clinic al bolii.

Aducerea prima finanțare

Asociația franceză împotriva miopatiilor (AFM), organizatorul Telethon, este o excepție în peisajul asociațiilor de pacienți cu boli rare. De exemplu, în cazul în care bugetul AFM pentru cercetare este de aproximativ 60 de milioane de euro, cele 309 de asociații care au participat la studiul Eurordis au totalizat 13 milioane de euro. „Asociațiile sunt rareori în măsură să aducă sume mari confirmă Segolene Ayme, director al Orphanet. Dar o investiție inițială, chiar și modeste, pentru a crea un nou domeniu de cercetare științifică. Odată ce este stabilită, finanțarea publică sau privată preia "37% din asociații sprijină cercetarea din punct de vedere financiar, iar asociațiile fondate cu mai mult de zece ani în urmă cheltuiește aproximativ jumătate din bugetul lor.

expertiză științifică pentru a ghida fondurile

„Cercetarea bolilor rare este deosebit de lungă și costisitoare. Pacienții sunt în urgența stării lor, se așteaptă rezultatele în luni și ani, când oamenii de știință sunt mai susceptibile de a măsura în decenii, notează Ségolène Aymé, astfel încât asociațiile "tinere" uneori nu tind să măsoare importanța cercetării de bază, a cărei contribuție este indirectă, dar de fapt crucială ". După mulți ani de existență, majoritatea asociațiilor ajung să aibă un comitet științific independent care să direcționeze fonduri spre cercetarea cea mai promițătoare.

Internetul spre bine ... și pentru mai rău

Mulțumită internetului, asociațiile devin mai ușoare, iar datele disponibile privind bolile rare sunt în creștere. Cuvintele pacienților, abundente pe net, permit să îmbrățișeze dimensiunea umană a bolii, ceea ce duce la întrebări la care un medic nu ar fi crezut niciodată. Experiența pacienților a implicat o mai buna intelegere a bolii, încetează să mai fie invizibile

pacienți Web 2.0 Comunități

Pânza vede înflorire număr tot mai mare de comunități de pacienți. Cele informale - permiteți pacienților să facă schimb, să circule informații. „După ce a simțit deposedați de patologie lor de zeci de ani, pacienții doresc să preia controlul, spune Segolene Ayme, directorul Orphanet. Cu toate acestea, pericolul este ca o formă de asociații comunitarismului de substituție. Cu toate acestea, în ultimii ani au rolul de interlocutor politic, reprezentant instituțional să joace. Pe scurt, cercetarea se poate face numai în strânsă colaborare între cercetători și pacienți. "

Află mai multe

- tel. : 0 810 63 19 20 (prețul unui apel local,
- portal european de informații privind bolile rare
, coordonarea europeană a asociațiilor de pacienți cu boli rare
.

Sursa:

- „prevalența bolilor rare: date bibliografice, scăderea prevalenței de rang sau numărul de cazuri publicate“, noiembrie 2009. on-line: //www.orpha.net/consor/cgi -bin / index.php
- Asociația
- „Asociații bolnavi și de cercetare: rolul actual și prioritățile viitoare în domeniul bolilor rare.“, sondaj EURORDIS, realizat în octombrie-noiembrie 2009, cu 309 de organizații ale pacienților din 29 de țări europene Online: