5 Lucruri să știți despre boala Charcot

1- Aceasta este o rara

Boala Charcot sau scleroza amiotrofica laterala (ALS) afecteaza intre 5000 si 7000 de oameni în prezent în Franța. În fiecare an sunt diagnosticați 2.500 de noi pacienți. Primele semne apar în medie în jur de 60 de ani.

2 ALS se datoreaza degenerare a neuronilor motori

Printr-un mecanism încă necunoscut, neuronii responsabili pentru transmiterea ordinelor către mușchi mor treptat mișcare. În timp, pacientul își pierde din picioare și brațe. Dificultăți în respirație, înghițire și vorbire

Originea bolii nu este identificată. În ultimii ani, studii științifice au asociat apariția ALS cu expunerea la pesticide sau particule diesel. De cele mai multe ori, boala se lovește în izolare. Dar există o formă de familie (datorită mutațiilor genetice). Acesta reprezintă mai puțin de 10% din cazuri.

3- Primul simptom este pierderea puterii musculare

In general, boala se caracterizează prin slăbiciune musculară la nivelul membrelor, cu crampe, spasme dureroase și rigiditate. O trecere în revistă, Electroneuromyography, evaluează funcționarea nervilor și mușchilor.

4- Evoluția sa este dificil de prezis

pentru persoanele cu handicap este ireversibilă, dar evoluția sa variază foarte mult de la o persoană la alta altele. Boala se poate chiar stabiliza în cazuri rare. Cu toate acestea, rezultatul rămâne fatal pe termen mai mult sau mai puțin pe termen lung. Romanca Anne Bert, care suferă de asemenea de ALS, și-a povestit povestea într-o carte Ultima vară (Fayard, 2017). A murit în Belgia pe 4 octombrie 2017 după o eutanasiere.

5- Tratamentul încetinește boala

Riluzol , un DMARD, trebuie administrat la începutul bolii. Reduce nivelul de glutamat prezent în exces în celulele nervoase ale pacienților. În același timp, sesiunile de fizioterapie, logopedie și terapie ocupațională ajută persoana să-și mențină independența cât mai mult posibil. Monitorizarea psihologică este esențială, având în vedere severitatea prognosticului.

Autoritatea Haute Autorité de Santé a elaborat un Protocol național privind diagnosticarea și îngrijirea (PNDS). Acesta este revizuit la fiecare patru ani și ultima dată a anului 2015. Acest PNDS este implementat în cele 19 centre de recurs și competență SLA distribuite pe întreg teritoriul.

Mai multe informații de la Departamentul Național de Sănătate al bolilor rare SLA și bolilor motoarelor neuronale